Il est connu que les mutations génétiques relativement à une enzyme nommée « protéine contenant de la valosine » (VCP) sont une cause directe de la myopathie à corps d’inclusion associée à la maladie osseuse de Paget et à la démence frontotemporale.
Plus récemment, les mutations de la VCP avaient été associées à la SLA sporadique chez certaines personnes. Pour examiner plus attentivement cette association, le laboratoire du Dr John Weiss de l’Université de la Californie à Irvine a étudié des souris présentant une mutation de la VCP pour y trouver des indications d’une pathologie similaire à la SLA. Les résultats ont été publiés dans la revue Cell Death & Disease. Ces souris présentaient des anormalités aux muscles, aux os et au cerveau caractéristiques de la SLA humaine, y compris la dégénérescence des motoneurones, la présence d’agrégats avec TDP-43, ainsi que de mitochondries et d’astrocytes modifiés. Bien que ces souris ne développent pas un trouble moteur apparent, des tests musculaires sensibles révèlent une dénervation causée par la perte de motoneurones. Ces travaux indiquent que la VCP est un facteur important dans la santé des motoneurones et fournissent une nouvelle cible pour établir un lien avec des protéines jouant un rôle plus dominant dans la causation de la SLA, dans l’espoir qu’un jour, on puisse finalement comprendre comment prévenir la dégénérescence des motoneurones.
Pour plus de renseignements, veuillez consulter : http://www.nature.com/cddis/journal/v3/n8/full/cddis2012115a.html
Source: SLA Canada
